基因變異導致罕見形式的女性不孕

　　作者：Nicola Davis博士

　　中國研究人員已經確定了在少數女性中導致不孕的某些基因突變。他們發現，在TUBB8基因中發生的某些突變能阻止女性卵子正常成熟。科學家們尚不確定有多少不孕婦女是由于長期無法成熟的卵子引起不孕的，但認為該原因是相對罕見的。據報道，在中國尋求生殖治療的婦女中，只有0.1%的婦女無法產生成熟的卵子。

　　通過上海第九醫院生殖醫學中心接診的、來自24個家庭并且有卵子成熟問題的女性中，研究人員發現其中七個家庭的女性有TUBB8基因的突變。在其中五個家庭中，突變是從父親繼承的。而其他2個家庭的突變是自發而不是繼承來的。采用細胞培養和小鼠模型的實驗證實，TUBB8基因的突變導致卵子無法成熟，說明該基因對生殖功能的關鍵作用。

　　在發表于《新英格蘭醫學雜志》的一篇社論中，美國國立糖尿病、消化系統及腎病研究院細胞和發育生物學實驗室知名專家Jurrien Dean博士將該結果描述為在該領域“邁出的重要一步”。Dean博士認為這一研究成果可在未來開發生殖療法時發揮重要作用。目前，針對TUBB8基因突變的檢測可以幫助攜帶該突變的女性避免無意義的生殖治療，因為這些治療幾乎沒有機會成功，例如采用自身卵子的IVF治療。“對該突變的攜帶者而言，采用這些生殖治療是沒有意義的” Dean博士說，“這是非常有用的信息，因為它告訴患者應該考慮其他選擇，比如代孕或者領養。”

　　發表于：2016年2月7日

　　原文鏈接：

　　http://www.ivf.net/ivf/gene-causes-rare-form-of-infertility-in-women-o9189.html