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        五大遺傳病導(dǎo)致男性不育!

        來(lái)源:北京家圓醫(yī)院    作者:zhai  2011-01-05
        標(biāo)簽: 輔助生殖   女性不孕   男性不育  
            能引起男性不育癥的常見(jiàn)遺傳性疾病有:

          (1)克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征(Klinefelter征、先天性睪丸發(fā)育不全) 此病較為常見(jiàn),在男性新生兒中約占1/500,由克萊恩費(fèi)爾特博士( Dr Klinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在兒童期通常無(wú)癥狀,而在青春期出現(xiàn)癥狀,典型的臨床表現(xiàn)為:四肢生長(zhǎng)過(guò)長(zhǎng),肌肉發(fā)育差,常見(jiàn)女性乳房,面部和體部毛發(fā)稀疏,睪丸小而硬,睪丸鏡檢可見(jiàn)纖維化和玻璃樣變性,生精過(guò)程嚴(yán)重障礙或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的,無(wú)法治療。

          (2)特納氏綜合征患者的染色體核型大多仍是46,XY;僅少數(shù)為染色體嵌合。臨床表現(xiàn)為身材矮小,蹼頸,耳朵位置低,盾狀胸,隱睪及生精功能障礙,血清中雄激素水平低,多數(shù)喪失生育能力。

          (3)性逆轉(zhuǎn)綜合征本病的臨床表現(xiàn)與克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征相似,外表為男性,具有男性心理狀態(tài),但睪丸小,無(wú)陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46,XY。

          (4)纖毛滯動(dòng)綜合征此病多有近親結(jié)婚家族史,臨床表現(xiàn)為內(nèi)臟反位(如:右位心),支氣管擴(kuò)張和慢性鼻竇炎,精子尾部纖毛運(yùn)動(dòng)失常。原因是這些部位的纖毛發(fā)生運(yùn)動(dòng)障礙。

          (5)唯支持細(xì)胞綜合征本病發(fā)病率約為3%。外形上無(wú)先天畸型表現(xiàn),但睪丸中缺乏生精細(xì)胞,無(wú)精子,血清FSH升高,但睪酮水平正常。

         

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